Boala de Crăciun. Afecțiunea de care se știe foarte puțin la momente festive
Există o afecțiune numită boala de Crăciun care afectează mii de oameni din întreaga lume, dar nu este atât de veselă pe cât ar putea părea. Profităm de această perioadă festivă pentru a sensibiliza opinia publică cu privire la această boală rară și puțin cunoscută.
Boala de Crăciun
Boala Christmas este cunoscută și sub denumirea de hemofilie B sau hemofilie IX. Numele său nu are nicio legătură cu perioada sărbătorilor, ci provine de la numele primei persoane care a fost diagnosticată oficial cu această afecțiune în 1952, un băiat britanic pe nume Stephen Christmas, conform IFLScience.
Aceasta descrie o tulburare în care sângele unei persoane nu se coagulează corespunzător, ceea ce poate duce la sângerări care pun viața în pericol, dar diferă ușor de hemofilia clasică. Când vă tăiați, vă zgâriați sau vă înțepați pielea, ar trebui să înceapă să curgă sânge lichid.
Cu toate acestea, foarte repede, sângele va suferi un proces de coagulare care îl transformă într-un gel și, în cele din urmă, într-un cheag. Acest proces implică multe componente, una dintre ele fiind o proteină numită factor IX.
Persoanele cu boala Christmas produc puțin sau deloc din aceste proteine, deoarece au o mutație ereditară a genei care codifică factorul IX. Ca urmare, ele pot suferi sângerări prelungite, uneori care pun viața în pericol, după o leziune și se învinețesc ușor. Pot chiar să sufere sângerări spontane, cum ar fi sângerări nazale, sânge în urină și sângerări la nivelul articulațiilor.
Alte forme de hemofilie, care implică alte tipuri de factori antihemofilici, sunt mai prolifice, hemofilia B reprezentând doar 15% din totalul cazurilor.
Boala Christmas este ereditară?
Peste 60% din cazuri sunt ereditare, astfel încât boala poate fi transmisă în familie. Cel mai faimos exemplu în acest sens este, fără îndoială, regina Victoria a Angliei (1837-1901). Se știe acum că fiul ei cel mic, Leopold, a trăit cu hemofilie B, iar cel puțin două dintre cele cinci fiice ale sale, Alice și Beatrice, erau purtătoare. Datorită „amestecului” incestuos al familiilor regale din Europa la acea vreme, boala a ajuns și în familiile domnitoare din Rusia, Spania și Germania în secolele XIX și XX.
Boala afectează în mod covârșitor bărbații. Acest lucru se datorează faptului că gena responsabilă de factorul IX este purtată de cromozomul X, pe care bărbații îl au unul (XY), iar femeile două (XX).
Bărbații au o probabilitate mai mare de a rămâne cu un cromozom X care nu poartă gena. Dacă o femeie moștenește o genă mutată pe unul dintre cromozomii X, ea nu va dezvolta hemofilie B, deoarece celălalt cromozom X poate codifica în continuare o parte din factorul IX.
Femeile cu cromozomul X mutat vor fi însă purtătoare, iar aproximativ 15-20% dintre ele vor suferi de unele probleme ușoare de coagulare a sângelui.
Multe familii cu antecedente de hemofilie aleg să-și testeze copiii din timp, ceea ce implică un test de screening și un test de coagulare.
Tratament pentru boală
Persoanele afectate pot fi tratate în cazurile de sângerare severă cu o perfuzie intravenoasă de factor IX și/sau transfuzii de sânge. Totuși, acest tratament oferă doar o ameliorare temporară.
Din fericire, noi tratamente sunt în curs de dezvoltare. În noiembrie 2022, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a autorizat prima terapie genică pentru tratarea adulților cu hemofilie B. Denumită etranacogene dezaparvovec (Hemgenix), aceasta este o terapie genică unică care introduce gena pentru factorul IX folosind un virus.
