Oamenii de știință au rezolvat puzzle-ul genetic din cromozomul Y privind infertilitatea la bărbați. ADN-ul nu mai are secrete
Oamenii de știință au făcut un important pas înainte în înțelegerea genomului uman – planul nostru genetic – prin descifrarea completă a enigmaticului cromozom Y prezent la bărbați, o realizare care ar putea ajuta la orientarea cercetărilor privind infertilitatea la bărbați, scrie Reuters.
Oamenii de știință au rezolvat puzzle-ul genetic al cromozomului Y legat de infertilitatea la bărbaţi
Cercetătorii au dezvăluit miercuri prima secvență completă a cromozomului Y uman, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali – celălalt fiind cromozomul X – și care se transmite de obicei de la un părinte de sex masculin la urmașii de sex masculin. Acesta este ultimul dintre cei 24 de cromozomi – structuri filiforme care transportă informația genetică de la o celulă la alta – din genomul uman care a fost secvențiat.
Oamenii au o pereche de cromozomi sexuali în fiecare celulă. Bărbații posedă un cromozom Y și un cromozom X, în timp ce femeile au doi cromozomi X, cu unele excepții. Genele cromozomului Y ajută la guvernarea funcțiilor reproductive cruciale, inclusiv producția de spermatozoizi, numită formal spermatogeneză, și sunt chiar implicate în riscul și gravitatea cancerului. Dar acest cromozom s-a dovedit a fi dificil de descifrat din cauza structurii sale excepțional de complexe.
„Aș da credit noilor tehnologii de secvențiere și metodelor computaționale pentru acest lucru”, a declarat Arang Rhie, cercetător în cadrul Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman din SUA și autor principal al unei lucrări de cercetare care detaliază această realizare în revista Nature.
„Aceasta oferă în sfârșit prima vedere completă a codului unui cromozom Y, dezvăluind mai mult de 50% din lungimea cromozomului care lipsea anterior de pe hărțile noastre genomice”, a declarat profesorul de inginerie biomoleculară de la Universitatea California, Santa Cruz (UCSC) și coautorul studiului, Karen Miga, co-lider al consorțiului Telomere-to-Telomere care a stat la baza cercetării.
Secvența completă a cromozomului X era deja cunoscută
Secvența completă a cromozomului X a fost publicată în 2020. Dar, până acum, partea cromozomului Y din genomul uman conținea lacune mari, scrie Reuters.
„Acest lucru este deosebit de important, deoarece cromozomul Y a fost în mod tradițional exclus din multe studii privind bolile umane”, a declarat genomicianul UCSC și co-autorul studiului, Monika Cechova.
„Cromozomul Y este cel mai mic și cel mai rapid în evoluție cromozom din genomul uman și, de asemenea, cel mai repetitiv, ceea ce înseamnă că ADN-ul său conține porțiuni de ADN care se repetă de mai multe ori”, a adăugat Cechova.
Lucrarea a scos la iveală caracteristici ale unor regiuni relevante din punct de vedere medical ale cromozomului Y, inclusiv o porțiune de ADN – molecula care transportă informația genetică pentru dezvoltarea și funcționarea unui organism – care conține mai multe gene implicate în producția de spermă. Potrivit cercetătorilor, noua înțelegere mai completă a genelor cromozomului Y oferă promisiuni pentru aplicații practice, inclusiv în cercetarea legată de fertilitate.
„Multe dintre aceste gene sunt importante pentru fertilitate și reproducere, și în special pentru spermatogeneză, astfel că a putea cataloga variațiile normale, precum și situațiile în care, de exemplu, apare azoospermia (absența spermatozoizilor în spermă), ar putea fi de ajutor pentru clinicile de FIV (fertilizare in vitro), precum și pentru cercetările ulterioare privind activitatea acestor gene”, a declarat Cechova.
Pe lângă identificarea unor gene suplimentare ale cromozomului Y, cercetătorii au descoperit că o parte din ADN-ul acestui cromozom fusese confundat în studiile anterioare ca fiind de natură bacteriană.
Oamenii de știință continuă să lărgească înțelegerea geneticii umane. O primă contabilizare a genomului uman a fost dezvăluită în 2003. Primul genom uman complet – deși cu cromozomul Y parțial – a fost publicat anul trecut. În luna mai, cercetătorii au publicat o nouă versiune a genomului care a îmbunătățit-o pe cea anterioară prin includerea unei diversități bogate de persoane pentru a reflecta mai bine populația globală de 8 miliarde de oameni.
Secvențierea completă a cromozomului Y se adaugă la acest lucru.
„Avem acum o rețetă despre cum să asamblăm complet cromozomul Y, care, deși costisitoare în acest moment, se poate traduce în viitor în genomică personalizată”, a declarat Cechova.
