Descoperire surprinzătoare în evoluția creierului uman. Cum apar bolile
Oamenii de știință au făcut o descoperire surprinzătoare în evoluția creierului uman. Genele specifice omului reglează gena cheie mutantă în tulburările de dezvoltare, cum ar fi autismul.
Descoperire surprinzătoare în evoluția creierului uman
Dezvoltarea remarcabil de prelungită a creierului uman este unică printre mamifere și se crede că contribuie la capacitățile noastre avansate de învățare. Întreruperile acestui proces pot explica anumite boli de neurodezvoltare.
Acum, o echipă de cercetători condusă de profesorul Pierre Vanderhaeghen (VIB-KU Leuven), împreună cu oameni de știință de la Universitatea Columbia și Ecole Normale Supérieure a descoperit o legătură între două gene, prezente numai în ADN-ul uman, și o genă-cheie numită SYNGAP1, care este mutantă în dizabilitatea intelectuală și în tulburările din spectrul autist. Studiul lor, publicat în Neuron, oferă o legătură surprinzător de directă între evoluția creierului uman și tulburările de neurodezvoltare.
Creierul uman se remarcă printre mamifere prin dezvoltarea sa remarcabil de îndelungată. Sinapsele – conexiuni critice între neuronii cortexului cerebral, principalul centru cognitiv al creierului – au nevoie de ani pentru a se maturiza la om, în comparație cu doar câteva luni la specii precum macacii sau șoarecii.
Această dezvoltare prelungită, cunoscută și sub numele de neotenie, este considerată a fi esențială pentru capacitățile cognitive și de învățare avansate ale oamenilor. Pe de altă parte, s-a emis ipoteza că perturbările neoteniei creierului ar putea fi legate de tulburări de neurodezvoltare, cum ar fi dizabilitatea intelectuală și tulburările din spectrul autist.
Laboratorul lui Pierre Vanderhaeghen de la Centrul VIB-KU Leuven pentru cercetarea creierului și a bolilor a descoperit anterior că dezvoltarea prelungită a cortexului cerebral uman se datorează în principal mecanismelor moleculare specifice omului în neuroni. Acum, ei investighează aceste cronometre moleculare în neuronii umani.
Descoperirea secretelor dezvoltării lente a sinapselor
În ultimul lor studiu, echipa a testat implicarea a două gene, SRGAP2B și SRGAP2C, care sunt unice la om. Identificate pentru prima dată de Cécile Charrier în laboratorul profesorului Franck Polleux (Universitatea Columbia, SUA), s-a constatat că aceste gene încetinesc dezvoltarea sinapselor atunci când sunt introduse artificial în neuronii de șoarece din cortexul cerebral. Întrebarea dacă aceste gene funcționează în același mod în neuronii umani a rămas fără răspuns.
Pentru a rezolva această problemă, Dr. Baptiste Libé-Philippot, cercetător postdoctoral în laboratorul Vanderhaeghen, a dezactivat SRGA2B și SRGAP2C în neuronii umani, i-a transplantat în creierele șoarecilor și a monitorizat cu atenție dezvoltarea sinapselor pe o perioadă de 18 luni.
„Am descoperit că atunci când dezactivați aceste gene în neuronii umani, dezvoltarea sinaptică se accelerează la niveluri remarcabile. La 18 luni, sinapsele sunt comparabile cu ceea ce ne-am aștepta să vedem la copiii între cinci și zece ani! Acest lucru reflectă dezvoltarea accelerată a sinapselor observată în anumite forme de tulburare a spectrului autist.”, spune Dr. Libé-Philippot, conform Eurekalert.
Tulburări cerebrale specifice omului
Echipa a investigat apoi mecanismele genetice care stau la baza efectelor pronunțate ale SRGAP2B și SRGAP2C asupra neoteniei neuronilor umani. Ei s-au concentrat asupra genei SYNGAP1, o genă importantă de boală cunoscută ca fiind implicată în dizabilitatea intelectuală și tulburarea din spectrul autismului.
În mod remarcabil, ei au descoperit că genele SRGAP2 și SYNGAP1 acționează împreună pentru a controla viteza de dezvoltare a sinapselor umane. Cel mai surprinzător, au descoperit că SRGAP2B și SRGAP2C cresc nivelul genei SYNGAP1 și pot chiar inversa unele defecte ale neuronilor lipsiți de SYNGAP1.
Această descoperire sporește înțelegerea noastră asupra modului în care moleculele specifice oamenilor influențează căile bolilor de neurodezvoltare, aruncând lumină asupra motivului pentru care astfel de tulburări sunt mai răspândite în specia noastră.
Prof. Pierre Vanderhaeghen așteaptă cu nerăbdare viitorul.
„Această lucrare ne oferă o imagine mai clară a mecanismelor moleculare care modelează dezvoltarea lentă a sinapselor umane. Este uimitor să aflăm că aceleași gene care sunt implicate în evoluția creierului uman au, de asemenea, potențialul de a modifica expresia unor boli specifice ale creierului.
Acest lucru ar putea avea o relevanță clinică importantă: sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege modul în care mecanismele specifice omului de dezvoltare a creierului afectează învățarea și alte comportamente și modul în care dereglarea acestora poate duce la tulburări cerebrale. Devine acceptabil că unele produse genetice specifice omului ar putea deveni ținte inovatoare pentru medicamente.”, mărturisește acesta.
